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概觀

大多數(shù)哺乳動物每個體細(xì)胞中含有一對性染色體，其中雌性擁有兩條X染色體；而雄性則擁有一條X染色體與一條Y染色體。哺乳動物的Y染色體的DNA上含有能夠促使胚胎發(fā)育成雄性的基因，這個基因稱為SRY基因。Y染色體上的其他基因還包含制造正常精子所必需的基因。

動物中也有少數(shù)具有多對性染色體的物種。例如，鴨嘴獸依靠包含5對染色體的XY性別決定系統(tǒng) 來決定性別。鴨嘴獸的性染色體其實與禽類的Z染色體具有更高的同源性 ，在其他哺乳動物的性別決定系統(tǒng)中處于核心地位的SRY基因不再參與鴨嘴獸的性別決定 。在人類中，由于染色體變異，一些男性每個體細(xì)胞中擁有一對X染色體及一條Y染色體（“XXY”型，見XXY綜合征），或一條X染色體和一對Y染色體（“XYY”型，見XYY綜合癥)。一些女性每個體細(xì)胞中只有一條而不是一對X染色體（“X0”型，見特納氏癥候群）或有三條X染色體（“XXX”型，見X-三體）。在人類的一些疾病中，還曾出現(xiàn)因為SRY基因被破壞（導(dǎo)致XY雌性）或因SRY被復(fù)制到了X染色體上（導(dǎo)致XX雄性）而產(chǎn)生的反常例子。相關(guān)現(xiàn)象參見雄激素不敏感綜合癥與雌雄同體。

起源與進化

Y染色體出現(xiàn)之前

許多屬于變溫動物的脊椎動物是沒有性染色體的。它們的性別由外界環(huán)境因素而不是個體基因型決定。這種動物中的一部分（例如爬行動物）的性別可能取決于孵化時的溫度；其他則是雌雄同體的（亦即它們每個個體中同時能產(chǎn)生雄性和雌性的配子）。

起源

X染色體和Y染色體現(xiàn)在被認(rèn)為是由一對相同的染色體演變而來的 ，這對染色體原屬于常染色體（區(qū)別于“性染色體”）。某個遠(yuǎn)古哺乳動物的祖先發(fā)生了等位基因的變異（即所謂的“性別基因座”）——只要擁有這對等位基因的個體就會成為雄性 。包含這對等位基因之一的染色體最終形成了Y染色體，而包含等位基因另一半的染色體最終形成了X染色體。隨著時間的推移和環(huán)境對物種的選擇，對雄性個體有利而雌性個體有害（或沒有明顯作用）的基因在Y染色體上不斷得到繼承和發(fā)展，Y染色體也仍不斷通過染色體易位獲得這些基因 。

X染色體和Y染色體之前一度被認(rèn)為已向不同方向進化了大約3億年。不過最近的研究 （尤其是鴨嘴獸基因組測序 ）中表明，XY性別決定系統(tǒng)只是在大約1.66億年以前出現(xiàn)的，是在單孔目動物（原獸亞綱）從其他哺乳動物（獸亞綱）中分離出來開始的 。這次對獸亞綱哺乳動物XY性別決定系統(tǒng)誕生的重定年是基于有袋動物（后獸下綱）和胎盤動物（真獸下綱）的X染色體中的某些基因序列也出現(xiàn)在鴨嘴獸和飛禽類的常染色體中的發(fā)現(xiàn)的 ，而較早以前的估算則是基于鴨嘴獸的X染色體含有胎盤動物的某些基因序列 。

重組抑制

X染色體和Y染色體之間的基因重組已被證實是對生命體有害的，它會導(dǎo)致雄性動物丟失Y染色體在重組之前所含有的必需基因、雌性動物多出原本只會出現(xiàn)在Y染色體上的非必需基因甚至是有害基因。所以，在進化過程中，對雄性有利的基因就逐漸在性別決定基因附近聚集，后來這個區(qū)域的基因發(fā)展出了重組抑制機制以保護這個雄性特有的區(qū)域 。Y染色體不斷沿著這種路線進化，抑制Y染色體上的基因與X染色體上的基因發(fā)生重組。這個過程最終使得Y染色體上約95%的基因不能發(fā)生重組。

退化

同源染色體的基因重組本是用于降低有害突變保留的幾率、維持遺傳完整性的，但Y染色體因不能與X染色體發(fā)生重組，被認(rèn)為容易發(fā)生損毀而導(dǎo)致退化。人類的Y染色體在其演變的過程中丟失了原本擁有的1,438個基因中的1,393個，約每一百萬年丟失4.6個基因。據(jù)推算，若Y染色體仍以這樣的速率丟失基因，它有可能在一千萬年后完全喪失功能 。對比基因分析的資料顯示，許多哺乳動物都在喪失它們各自雜合性染色體的功能。但，有研究指出，退化可能只會出現(xiàn)在受到以下三種主要進化原動力作用下的不可重組的性染色體上：高突變率，低效率的自然選擇以及遺傳漂變 。另一方面，一項關(guān)于人類和黑猩猩Y染色體的比較顯示：人類的Y染色體在六七百萬年前人類從類人猿中分離、開始獨自進化前并沒有丟失任何基因 ，這是可能證明線性外推模型是錯誤的直接證據(jù)。

另外，最近一項關(guān)于Y染色體退化的研究表明，人類的Y染色體DNA上具有大量復(fù)雜的重復(fù)基因序列及特殊的回文結(jié)構(gòu)，這些結(jié)構(gòu)使Y染色體可以在自身內(nèi)部進行自我基因重組等過程（這些過程被稱為“Y-Y基因轉(zhuǎn)換”），這種基因重組被認(rèn)為能維持其穩(wěn)定性 。

高突變率

人類Y染色體由于其特殊存在環(huán)境而具有較高的突變概率。Y染色體通過男性的精子傳遞，而精子在配子發(fā)生 （ 英語 ： Gametogenesis ） 過程中經(jīng)過多次細(xì)胞分裂，每次細(xì)胞分裂都使其累積更高的堿基突變概率。此外，由于精子是被儲存在高氧化環(huán)境的睪丸中，這亦使Y染色體具有更高突變概率。這兩種因素的共同作用使得Y染色體具有比基因組其他部分更高的突變概率， 根據(jù)Graves的報道指出，這種概率提高可達4.8倍。

低效自然選擇

遺傳漂變

基因轉(zhuǎn)換

未來進化方向

Y染色體的退化可能導(dǎo)致其他染色體將其原有基因“接管”，最終會使得Y染色體完全消失，而一個新性別決定系統(tǒng)則會誕生 。幾種同屬的鼠科及倉鼠科的嚙齒目動物已經(jīng)通過下列途徑達到Y(jié)染色體進化終端 ：

鼴形田鼠 如土黃鼴形田鼠（ Ellobius lutescens ）及坦氏鼴形田鼠（ Ellobius tancrei ）的鼠類不論雄性或雌性的基因型皆為XO ，而所有坦氏鼴形田鼠的基因型皆為XX 。由第二號染色體的 CBX2基因 （ 英語 ： CBX2 (gene) ） 代替SRY基因，發(fā)揮了決定雄性性別的作用。

裔鼠屬中的奄美裔鼠 (日語) 和沖繩裔鼠 (日語) 和德之島裔鼠，已完全丟失它們的Y染色體（包括SRY基因） ，而將其余的一些原來在Y染色體上的基因轉(zhuǎn)移到了X染色體上 。由 CBX2基因 （ 英語 ： CBX2 (gene) ） 代替SRY基因，發(fā)揮了決定雄性性別的作用。

林旅鼠（ Myopus schisticolor ）、鄂畢環(huán)頸旅鼠（ Dicrostonyx torquatus ），和南美原鼠屬（ Akodon ）中的眾多物種通過X染色體和Y染色體復(fù)雜改變，進化出除了基因型為XX的雌性以外的另一種擁有一般雄性才擁有的XY基因型的雌性 。

在雌性潛田鼠（ Microtus oregoni ）中，每個個體的單個體細(xì)胞只有一條X染色體，只產(chǎn)生一種X配子；而雄性的潛田鼠基因型仍為XY，但可以通過不分離現(xiàn)象（Nondisjunction）產(chǎn)生Y配子和不含任何性染色體的配子 。

在嚙齒目動物之外，黑麂（ Muntiacus crinifrons ）通過融合原有的性染色體和常染色體進化出了新的X染色體和Y染色體 。靈長目動物（包括人類）的Y染色體已嚴(yán)重退化這一現(xiàn)象預(yù)示著，這類動物會相對較快地發(fā)展出新的性別決定系統(tǒng)。學(xué)者估計，人類將在約1.4千萬年后獲得新的性別決定系統(tǒng) 。

人類的Y染色體

人類的Y染色體擁有約0.58億個堿基對（DNA基本結(jié)構(gòu)），約占人類男性體細(xì)胞中DNA的2% 。人類Y染色體上有86個基因 ，這些基因只編碼了23種不同的蛋白質(zhì)。只有擁有Y染色體才能可能繼承的性狀被稱為雄性性狀。

人類的Y染色體除了在端粒上的擬常染色體區(qū)的少部分片段（只占有染色體長度約5%）能與相應(yīng)的X染色體發(fā)生重組，其外都不能發(fā)生重組。這些片區(qū)是由原本X染色體與Y染色體同源的片段遺留下來的。Y染色體中不能發(fā)生重組的其他部分被稱為“NRY區(qū)”（non-recombining region，非重組區(qū)） 。 這個區(qū)域中的單核苷酸多態(tài)性被用于父系祖先的追溯。

統(tǒng)計資料

基因

（ 不包括擬常染色體基因 ）

在X染色體上有相應(yīng)基因的NRY區(qū)基因：

NRY區(qū)的其他基因：

伴Y染色體疾病

伴Y染色體的疾病有很常見的也有很罕見的。然而，通過研究罕見的伴Y染色體疾病在了解Y染色體在正常情況下的職能仍然具有十分重要的作用。

較常見疾病

"生命"的必需基因在X染色體上，而Y染色體上并沒有，因而人類單個有X染色體即可以存活，表示 Y染色體并不是必需存在的染色體 。唯一明確的與Y染色體的缺陷有關(guān)的人類疾病是睪丸發(fā)育不良（由SRY基因的缺失或有害突變導(dǎo)致），但擁有兩條X染色體和一條Y染色體也會導(dǎo)致類似癥狀，也就是只要有Y染色體即可能有此一癥狀。另外，擁有多條Y染色體除了會造成更雄性化以外，還會帶來其他影響。

Y染色體缺陷

即使某個個體的核型為XY，不完備的Y染色體無法影響個體雄性化，而會讓一個個體的表現(xiàn)型還原為雌性（擁有類似女性的生殖器）；但如果一個女性只有一條X染色體（一般女性擁有兩條X染色體）會使其生殖功能不完備而可能無法生殖。從反面來看，意即有缺陷的Y染色體會使個體雄性化失敗。

造成這種疾病可以認(rèn)為是由Y染色體不完整造成的：Y染色體只剩分片段往往導(dǎo)致睪丸的發(fā)育不良，因此，嬰兒可能會獲得內(nèi)部或外部沒有完全成型的男性生殖器，也可能產(chǎn)生結(jié)構(gòu)模糊化現(xiàn)象（尤其是存在鑲嵌現(xiàn)象的情況下）。如果剩下的Y染色體片段過小或失去功能，該嬰兒可能發(fā)育為具有特納氏綜合癥和混合性性腺發(fā)育不良癥癥狀的女孩。

XXY基因型

較罕見疾病

下列這些Y染色體所造成的疾病較罕見，但是由于其Y染色體的性質(zhì)而表現(xiàn)顯著。

Y染色體多于兩條

Y染色體多體癥（在每個細(xì)胞中有多于兩條的Y染色體，如XYYYY）很大程度上是罕見的。在這種情況下，額外的遺傳物質(zhì)會導(dǎo)致骨骼畸形，智力下降，生長遲緩，但是其所表現(xiàn)出來的癥狀的嚴(yán)重性會有差異。

XX男性綜合癥

XX男性綜合癥 （ 英語 ： XX male syndrome ） 是當(dāng)基因重組發(fā)生在男性的配子上所引發(fā)的，這造成了Y染色體上的SRY基因（Y染色體性別決定區(qū)）移動到了X染色體上。當(dāng)這樣的一個X染色體發(fā)育成一個孩子，這個孩子將會因為SRY基因而發(fā)展成一個男孩。

遺傳譜系

在人類遺傳譜系（其應(yīng)用從遺傳學(xué)到系譜學(xué)）的研究中，Y染色體所包含的信息尤其使人感興趣。 因為與其他基因不同，Y染色體只由父親遺傳給兒子。（另外，線粒體DNA只進行母系遺傳，這使人們可以用一種類似的方法來追蹤母系遺傳譜系信息。）

非哺乳動物物種的Y染色體

除了哺乳動物，自然界中還有其他生物群體也具有XY性別決定系統(tǒng)，但是這些系統(tǒng)中的Y染色體和哺乳動物的Y染色體的祖先并不相同。

具有Y染色體的非哺乳動物包括部分昆蟲（如果蠅）、魚類、爬行動物。另外，部分植物也具有Y染色體。

就黑腹果蠅而言，Y染色體并不引起雄性果蠅的發(fā)育。相反地，性別決定于X染色體的數(shù)目，但黑腹果蠅的Y染色體包含了對雄性生育能力必要的基因。所以，基因型為XXY的黑腹果蠅為雌性，只擁有單個X染色體（XO）染色體的為雄性但不能生育。但，一些種類的果蠅在只擁有單個X基因時依然具有生育能力。

ZW型性染色體

其他物種含有鏡像性染色體：即雌性的基因型為XY，而雄性的基因型則為XX。但為避免混淆，生物學(xué)家把這類物種中雌性的Y染色體稱作W染色體，對應(yīng)的另一個染色體稱作Z染色體。

部分雌性的鳥、蛇及蝴蝶含有Z染色體及W染色體，雄性的含有兩個Z性染色體。這些物種的性別決定系統(tǒng)屬于ZW性別決定系統(tǒng)。

參考文獻

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