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分類

代謝作用三個最大的類別為：

肝糖儲積癥——影響糖類代謝的障礙。

脂肪酸氧化作用缺陷——影響脂肪代謝的障礙。

線粒體疾病——影響細胞內(nèi)中央發(fā)電廠線粒體的障礙。

另有第四類的離子通道病亦可以分類為代謝疾病，但一般很少作出這樣的分類。這種障礙影響細胞的離子通道及細胞器膜，形成離子不正常或低效能地進出細胞膜。有某些離子通道疾會造成周期性麻痹或惡性高熱癥。

當然亦有其他不同種類的代謝疾病，如肌腺苷酸脫胺酶缺乏癥，而不明顯地能分在以上的類別。

現(xiàn)行的代謝病篩檢方法

現(xiàn)行普遍測試方法有兩種，分別可以透過嬰兒的血液或尿液樣本進行篩檢，兩種的測試方法分別在于樣本抽取方式和可檢測的疾病數(shù)量。 根據(jù)樣本特性和現(xiàn)時科技，大約50種代謝病可以從血液中被檢測到，而超過100種代謝病可以從尿液中檢測到。

篩檢方法比較

樣本收集方法

血液樣本收集采用入侵性方法。會對嬰兒造成一定程度痛楚。 尿液樣本采集是一種非侵入性的方法，不會對寶寶造成任何傷害或不適。同時可以減低造成感染的機會。

準確性

人體尿液中含有大量的水溶性有機化合物，這些物質(zhì)是細胞新陳代謝的副產(chǎn)物或終產(chǎn)物。人體尿液內(nèi)含有超過3000種可檢測代謝物。因為許多代謝性疾病是與氨基酸分解失調(diào)有關(guān)，所以會導(dǎo)致尿液中的某些代謝物含量不正常，從而令代謝病能更準確地在尿液檢測到。因為腎臟會把血液中其他有毒物質(zhì)排出，所以這些代謝物在血液中的含量較低。

美國基因醫(yī)學(xué)院（American College of Medical Genetics）建議：如果新生嬰兒經(jīng)血液檢測證實對氨基酸癥及有機血癥呈陽性反應(yīng)，就應(yīng)該利用尿液樣本分析作為進一步確認步驟。

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