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定義

罕見病目前無一個統(tǒng)一并被廣泛接受的定義。某些定義只是以患病人數(shù)為準則，一些地區(qū)的罕見病的定義還包括其他因素，例如是否有足夠的治療手段或者疾病的嚴重程度。

世界衛(wèi)生組織將罕見疾病定義為“罹病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰到1‰之間的疾病或病變”。

歐盟對于罕見病的定義是：“流行范圍很小，發(fā)病時間長或者終生伴隨，嚴重威脅到患者的生命或者患者的身體因這種慢性病變得相當虛弱，需要多種專門手段進行治療的疾病”，關(guān)于流行范圍小的標準，一般定為患病率低于1/2000人。在統(tǒng)計學(xué)上即使患病率相當?shù)?，但是并不威脅到患者的生命，或者不是慢性虛弱癥，或未經(jīng)充分治療的的疾病，則不認為是罕見病。

在美國，《2002年罕見病法案（英語：Rare Diseases Act of 2002）》嚴格根據(jù)流行程度定義罕見病，即患病人口在美國保持在20萬以內(nèi)，或者患病率在1/1500的疾病。這定義與鼓勵進行與罕見病相關(guān)的研究和治療的聯(lián)邦法律1983年孤兒藥法案（英語：Orphan Drug Act of 1983）實質(zhì)上類似。

日本法律將患病人數(shù)在日本少于5萬人或患病率低于1/2500的疾病定義為罕見病。

中華人民共和國尚沒有罕見病的官方定義。2010年5月17日，中國罕見病定義專家研討會上建議將中國的罕見病定義為，患病率低于五十萬分之一的疾??；在新生兒中發(fā)病率低于萬分之一的遺傳病定義為罕見遺傳病。

罕見病定義的差異同樣見于醫(yī)學(xué)文獻和國家衛(wèi)生計劃，患病率定在1/1，000到1/200，000之間。

罕見病和孤兒病的關(guān)系

“罕見病”的定義中把“罕見病”限定為缺乏有效的治療手段和資源并且非常嚴重的疾病，有人認為“孤兒病”與“罕見病”為同義詞，美國還發(fā)起孤兒藥物運動。

也有人和組織認為孤兒病和罕見病的含義有區(qū)別。例如，歐洲罕見病組織（英語：European Organization for Rare Diseases）（EURORDIS）把罕見病和被忽視熱帶病都歸為孤兒病。

美國的孤兒藥物法案包括罕見病和一部分非罕見病，“其治療藥物的銷售利潤無法補償該藥物的研發(fā)成本（意指患病人數(shù)很少，市場非常?。┑募膊　倍急环Q為孤兒病。

患病率

罕見病的影響用患病率（某特定時間內(nèi)總?cè)丝谥谢加心巢〉谋壤皇前l(fā)病率（某年度新確診某病人口所占總?cè)丝诒壤﹣肀碚鳌?/span>

歐洲罕見病組織估計，罕見病大約有5,000到7,000種，歐盟大概有6%到8%的人患有某種罕見病。僅約有400種罕見病有治療方法，根據(jù)罕見基因組學(xué)研究所的說法，約80%的罕見病有遺傳因素。

罕見病的流行性在不同的人群中差異很大，某種疾病在一個人群中很罕見，在另一個人群中可能就很常見了，尤其是遺傳性疾病和傳染病更是如此。比如遺傳病囊腫性纖維化，這種病在亞洲的大部分地區(qū)非常罕見，但是在歐洲或者在歐洲人的后裔身上這種疾病就比較普遍了。在某些人數(shù)較少的群體中，奠基者效應(yīng)可以導(dǎo)致一些在世界范圍內(nèi)非常罕見的疾病在這些非常小的群體中流行。很多傳染性疾病在一些特定地區(qū)流行，但在這些地區(qū)之外非常罕見。其他的一些疾病，例如一些非常稀少的癌癥，分布范圍沒有明顯的規(guī)律，只是很罕見。關(guān)于罕見病的其他分類標準部分建立在被研究人群的基礎(chǔ)上：在兒童身上所有的癌癥一般都可認為是罕見病，因為患有癌癥的兒童很少，但是同樣的癌癥在成人身上就會很常見。

大約有40種罕見病在芬蘭有著很高的患病率，統(tǒng)稱為芬蘭遺傳病的遺產(chǎn)（英語：Finnish heritage disease）

特征

罕見病通常都是由于遺傳慢性疾病，歐洲罕見病組織估計，至少有80%的罕見病被確認為有遺傳起因 。其他罕見病的病因主要是由于感染和過敏性反應(yīng)，或者機體退化與增生。

疾病稀有性的劃分視乎被研究的人群。任何一種癌癥在兒童身上都非常罕見，但部分類型的癌癥在成人身上卻非常常見。

部分罕見病的癥狀往往在新生兒或者患者的兒童時期就顯露出來，而其他類型的罕見病則在患者進入成年期的時候才表現(xiàn)出來。

關(guān)于罕見病的研究論文強調(diào)，罕見病一般是慢性的，或者是難以治愈的疾病，但是許多短期癥狀也可能屬于罕見病。

公共宣傳

2008年2月，歐洲和加拿大舉行第一個罕見病日活動，以提高公眾對罕見病的認識。每年2月的最后一天為國際罕見病日。

社會支持

美國罕見疾病組織由患有罕見病的個人和病患者的家庭在1983年組織成立 。

1986年成立的遺傳聯(lián)盟（英語：Genetic Alliance）列出了大約1200中罕見病的信息和支持團體 。

全球基因計劃（英語：Global Genes Project）是世界上最重要的罕見病與遺傳病患者組織之一，這一非營利組織由R.A.R.E.（Rare disease, Advocacy, Research and Education）團隊領(lǐng)導(dǎo)。全球基因計劃推動滿足罕見病和遺傳病群體的需要。。2009一些罕見病患者雙親和基金會發(fā)起一次草根運動，催生了500余家全球性組織。全球基因計劃提出“基因與牛仔褲”（"genes and jeans"，英語中兩詞諧音）的概念，廣泛推動社會注意罕見病和遺傳病團體的需求。這一組織已經(jīng)發(fā)動了多項極具創(chuàng)意的罕見病和遺傳病宣傳運。

加拿大罕見病組織是一個全國性組織，代表加拿大受到罕見病影響的人群，宗旨是為罕見病患者發(fā)出統(tǒng)一的聲音，推動為罕見病患者建立社會在醫(yī)療系統(tǒng)與實行專門的衛(wèi)生政策。

希臘罕見病患者的組織希臘罕見病聯(lián)盟（Greek Alliance of Rare Diseases）。

成因

大部分的罕見疾病是經(jīng)由突變或遺傳的基因缺陷而導(dǎo)致的先天性疾病，也有部分的罕見疾病至今尚未發(fā)現(xiàn)確實的致病原因。若父母雙方恰巧擁有相同的隱性致病基因、某一方家族有病史，或基因偶發(fā)地產(chǎn)生突變，出生的下一代即有可能出現(xiàn)基因異常的罕見疾病。

體染色體遺傳

顯性遺傳：父母其中之一為罹病者，子女不分性別有50%罹病概率。

隱性遺傳：父母雙方均為帶因者，子女有25%正常、25%罹病以及50%帶因之概率。

突變型：父母均正常，在生命傳承過程中，發(fā)生基因突變，導(dǎo)致子女罹病或帶因。

性聯(lián)遺傳

顯性遺傳：男性罹病者癥狀通常較女性患者嚴重，且其缺陷基因不會傳給兒子，但會傳給每個女兒。

隱性遺傳：女性若為帶因者，其兒子有50%概率為罹病者，女兒則有50%概率為帶因者。

線粒體遺傳

典型線粒體遺傳：罹病的女性會將線粒體疾病遺傳給每一個兒女，病性程度不一，而男性患者則不會將疾病傳下去。

非典型線粒體遺傳：線粒體缺陷雖仍由母系遺傳，但非每個遺傳到線粒體疾病者皆會發(fā)病。在某些狀況下，男性較易發(fā)病。

預(yù)防及治療

在婦女孕前、孕中與孕后等階段可采取措施：

孕前：男女雙方結(jié)婚或懷孕前的健康檢查。

孕中：針對一般產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)異?；蛞阎哂屑易暹z傳病史的產(chǎn)婦，在懷孕期14至18周內(nèi)進行產(chǎn)前遺傳診斷。

孕后：新生兒出生滿48小時或授乳滿24小時后，采腳跟血進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。

某些罕見疾病并非無法治療，如能早期發(fā)現(xiàn)，可避免造成患者身心障礙或發(fā)展遲緩等后果。世界各國對于罕見疾病有相應(yīng)的政策，并制定法案提供患者保障。

參見

孤兒藥

疾病

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