醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)
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歷史遺傳學(xué)的奠基者格里哥·孟德爾雖然遺傳科學(xué)開始于格里哥·孟德爾在19世紀(jì)中期的工作(包括實驗和理論),但其他一些關(guān)于遺傳的理論研究則早于孟德爾。在孟德爾時期,一種比較流行的理論——“混合遺傳”(blendinginheritance)提出:個體的遺傳特征是來自于其父母的特征的混合平均值。孟德爾的工作則否定了這一理論,他的結(jié)果顯示遺傳特征是由不同基因綜合表現(xiàn)的結(jié)果而不是連續(xù)的混合。當(dāng)時的另一種得到人們支持的理論——“用進(jìn)廢退說”(又稱為“獲得性遺傳”)提出生物經(jīng)常使用的器官逐漸發(fā)達(dá),不使用的器官逐漸退化,并且這種后天獲得的性狀是可以遺傳的。這一由拉馬克所提出的理論后來被證明是錯誤的,因為通常個體的經(jīng)歷并不影響它們的基因,也就不會遺傳給下一代。(注:但近年來對于表觀遺傳現(xiàn)象的研究發(fā)現(xiàn),由于不同的經(jīng)歷而引起的不同的性狀在一些情況下是可以被遺傳的,雖然這些發(fā)現(xiàn)并不能證明拉馬克的理論。)古典遺傳學(xué)...
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詞源和定義表征遺傳機(jī)制由于表征遺傳學(xué)定義有多種,導(dǎo)致了在表征遺傳學(xué)代表什么這一問題上出現(xiàn)了分歧。表征遺傳學(xué)由C.H.Waddington于1942年作為后生論和遺傳學(xué)的合詞而提出。后生論是一個很古老的概念,現(xiàn)在更多的用于描述胚胎發(fā)育過程中的細(xì)胞分化源自干細(xì)胞的全能狀態(tài)。當(dāng)Waddington提出這一詞語時,人們對基因的物理性質(zhì)及其在遺傳中的作用還不清楚,使用該詞語是表示,基因可能與環(huán)境相互作用,并產(chǎn)生表現(xiàn)型的概念。RobinHolliday將表征遺傳學(xué)定義為“在復(fù)雜有機(jī)體的發(fā)育過程中,對基因活性在時間和空間中調(diào)控機(jī)制的研究”。因此,后生論也可用于描述任何影響有機(jī)體發(fā)育的因素,而不僅僅是DNA序列?,F(xiàn)在科學(xué)界對表征遺傳學(xué)有了更嚴(yán)格的定義。ArthurRiggs及其同事將其定義為,有關(guān)引起可遺傳的基因功能改變的有絲分裂和/或減數(shù)分裂的研究,這些變化以DNA序列改變無法解釋。表征遺傳學(xué)的希臘語前...
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