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分類

單一基因缺陷造成的遺傳疾病

體染色體隱性遺傳疾病 (autosoml recessive inheritable disease ,又可稱為自體隱性遺傳疾病、常染色體隱性遺傳疾病)

體染色體顯性遺傳疾病 (autosomal dominant inheritable disease ,又可稱為自體顯性遺傳疾病、常染色體顯性遺傳疾?。?

X染色體聯(lián)鎖隱性遺傳疾病

X染色體聯(lián)鎖顯性遺傳疾病

染色體異常所引起的遺傳疾病

唐氏癥

克林菲爾德癥候群

透納氏癥候群

Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合癥

多重基因共同影響所造成的遺傳疾病

線粒體基因變異所引起的遺傳疾病

有數(shù)種遺傳性疾病是因為線粒體DNA發(fā)生突變所導致，由于受精時只有來自卵子的線粒體會留給胚胎，故此線粒體DNA突變的疾病是母系遺傳。如賴博氏遺傳性視覺神經(jīng)癥（Leber hereditary optic neuroatrophy）這種視覺神經(jīng)疾病，就與此類基因突變有關(guān)。但即使帶有具這種突變基因的線粒體，超過50%的男性和85%的女性都不會發(fā)病 。凱恩斯-沙耶癥候群（Kearns-Sayre syndrome）則主要源于線粒體DNA中的基因缺失而導致線粒體功能下降，影響細胞呼吸而引起，從而影響器官功能，對肌肉、眼睛及心臟影響尤甚。不過線粒體基因突變的原因以及帶有突變基因者的發(fā)病率仍然在研究中 。

懷疑與遺傳有關(guān)或與遺傳有關(guān)但機理不詳?shù)募膊?

檢查和預防

做好產(chǎn)前檢查。

防止近親結(jié)婚。

適齡生育。

有這類基因的夫婦，可采用體外受精，并在受精卵階段就檢查DNA，只使用健康的胚胎，降低后代罹病的風險。

參見

基因

基因檢測

遺傳

遺傳因子

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